Transcrição de video-aula apresentado pela professora da disciplina.
Genética do Desenvolvimento Humano
Profa. explica a imagem inicial. Célula germinativa feminina e várias células germinativas masculinas tentando inserir na primeira o seu DNA. É o processo de fecundação. Mostrando quão distintas são as células, embora colaborem igualmente para a formação da célula primordial no desenvolvimento de um embrião, que chamamos de zigoto.
Contextualização histórica. Menciona o preformacionismo (século XVII), que apresentava o espermatozóide na forma de um homúnculo (teoria do animalculismo). Ainda não havia o conhecimento sobre o DNA.
A prof. apresenta nova foto de um processo de fecundação, e novamente fala da desproporção (agora de tamanho) entre as células germinativas feminina e masculina. Apresenta os diferentes eventos necessários para a fecundação:
1. Espermatogênese: formação dos sptz nos homens, a partir da puberdade
2. Transporte e armazenamento do produto ejaculado
3. Capacitação: processos químicos e biológicos pelo qual o sptz passa para se tornar capacitado para a fecundação. O sptz recém ejaculado não tem essa potencialidade. Essa capacitação ocorre no útero ou nas tubas uterinas.
4. Ovulação e transporte do ovócito maduro: destaca o termo "ovócito". A célular germinativa feminina fica depositada no ovário e é chamada de ovócito. Cada mulher já nasce com todos os seus ovócitos (não os produz, como os homens produzem sptz), aspecto importante pq com o tempo esses ovócitos têm suas funções comprometidas. São chamados de ovócitos "primários" enquanto estão no ovário e ovócitos "secundários" (ou óvulos) quando são liberados para a fecundação.
5. Fertilização e ativação do ovócito.
O objetivo aqui é ter uma noção do processo de fecundação. Os prolongamentos da tuba uterina estão associados à captação do ovócito secundário, que é liberado em razão de processos hormonias e sofre processo de varredura, e é movimentado via tuba uterina por um processo de peristalse.
As etapas de deslocamento acontecem nos túbulos seminíferos que se localizam nos testículos, através do ducto deferente para que as células germinativas masculinas passem por todo o canal que leva à uretra e à expulsão dessas células.
Dentro do ovário, o ovócito entra em processo de preparação e capacitação para ser liberado, por causa do estímulo hormonal. É captado pelas extensões da tuba uterina, seguindo o fluxo na trompa de falópio. A fertilização, propriamente dita, ocorre, na maioria das vezes, ainda na região da trompa de falópio. A previsão é que haja liberação de óvulo de um ovário por vez. Quando ocorrem duas liberações e a fertilização em ambos, temos os gêmeos não idênticos. Por isso é comum que mulheres que tenham recebido estimulação hormonal para liberar óvulos tenham gravidezes múltiplas, já que acabam liberando mais de um ovócito secundário.
É importante ressaltar que, assim que acontece a fertilização, já se inicia um processo de desenvolvimento de múltiplas células (blastocisto), que vão se deslocando até o endométrio (região do útero altamente irrigada, capaz de servir ao desenvolvimento desse pré-embrião). O blastocisto se acomoda no endométrio para dar início ao desenvolvimento embrionário.
A primeira fase da fertilização é a fusão de membranas. É previsto um controle muito eficiente que permita a entrada de um único sptz no óvulo. Acontece uma fusão de membranas, desde a interação do sptz com a superfície do ovócito e, propriamente, a internalização de seu material genético. Então, o sptz contribui com metade da informação genética, presente na estrutura que perde a membrana.
Outra etapa da fertilização é a formação do pronúcleo masculino. Essa expressão significa "quase núcleo". Dentro do óvulo já existe o pronúcleo feminino. Segue-se a fusão desses dois conteúdos de material genético, para a formação de um núcleo único.
Terceira etapa é a formação do zigoto. É o nome que se dá para a estrutura que carrega 100% da informação genética do novo indivíduo, após a fusão dos pronúcleos. O zigoto é chamado de diploide porque contém dois conjuntos completos de cromossomos, um de cada progenitor — ou seja, um conjunto de cromossomos (n) vindo do espermatozoide e outro conjunto (n) do ovócito. Esses dois conjuntos se combinam, formando o número diploide (2n) de cromossomos, que é característico da espécie. Em humanos, por exemplo, o número haploide (n) de cromossomos em espermatozoides e ovócitos é 23. Quando a fertilização ocorre, os dois conjuntos de 23 cromossomos se unem, formando um zigoto com 46 cromossomos, ou seja, diploide (2n = 46).
Quarta etapa é a fecundação.
Outra representação esquemática daquilo que já foi dito. No quadro inferior, apresenta-se o processo de mitose, ou seja, o processo de sucessivas divisões celulares (em que uma célula dá início a outra exatamente igual), que ocorre na trompa de falópio. Cada célula é chamada de blastômero.
O conjunto de blastômeros, circundados por uma camada celular externa, é chamado de "mórula". A mórula ocorre 3 dias após a fertilização. Os blastômeros já são capazes de produzir hormônio, detectado no exame beta-HCG, após a nidação no útero.
Explicando: Após a fecundação, o zigoto começa a se dividir, originando células chamadas blastômeros. Essas divisões continuam até formar uma estrutura esférica sólida chamada mórula, composta por aproximadamente 16 a 32 blastômeros. Com o passar do tempo, a mórula se transforma em uma cavidade cheia de líquido, chamada blastocisto, que é a fase em que o embrião está pronto para se implantar na parede do útero. O blastocisto contém uma camada externa de células, o trofoblasto, que dará origem à placenta, e uma massa interna de células, que formará o embrião propriamente dito.
A imagem acima representa as fases de desenvolvimento. Na 1, temos o conteúdo internalizado do material genétido do sptz, na fase 2 vemos que a célula começa a passar por uma organização, que leva à fase 3 em que ocorre a fusão e depois a separação dessas estruturas. Na fase 4, essas estruturas caminham como duas células distintas. Nas fases 5 e 6 vemos a multiplicação ocorrendo. Nos processos de fecundação assistida (in vitro) é possível acompanhar e fazer a implantação, após análise da qualidade do DNA para identificar se há um quadro de normalidade para certas doenças que são autorizadas pela legislação brasileira como avaliáveis.
As células-tronco embrionárias são aquelas que possuem o potencial para se diferenciarem em quaisquer tecidos. As adultas possuem limitações.
Representação das células-tronco embrionárias. As figuras abaixo são cortes cistológicos de diversos tecidos, mostrando a variabilidade dos fenótipos (aparências), resultantes das informações dos genes (ou seja, o DNA das células-tronco possuem informações para cada um desses fenótipos). Isso significa que o DNA de todas as células, independentemente de seus fenótipos, é idêntico, porque vindos de uma mesma origem comum.
Explicação do slide. A previsão de nascimento é de 40 semanas, mas com 38 semanas já temos o bebê formado e pronto para nascer.
Todo o desenvolvimento visto até aqui acontece em razão dos genes, que produzem ou deixam de produzir proteínas para o desenvolvimento de certa função. O esperado é que todo o desenvolvimento ocorra de maneira coordenada. Podem ocorrer situações inesperadas. Conta-se, aqui, um caso de desenvolvimento desordenado.
Para além da possibilidade de mutação (vista no slide anterior), temos a epigenética a também alterar o desenvolvimento humano. A epígenética estuda mecanismos moleculares que interferem na função do gene (por exemplo, se passa a produzir mais proteína do que o normal, menos do que o normal, ou se deixa de produzir).
A epigenética influencia o nosso fenótipo e, inclusive, pode ser variável ao longo da vida. Esse artigo fala da epigenética nos esportes e leva em consideração que genes que estavam adormecidos (silenciados, sem produzir proteína), passam a produzir proteína quando há um estímulo de atividade física.Ou seja, trata-se de um tipo de interação com o meio ambiente (como a prática do esporte, ou a alimentação).
Esses temas serão trabalhados em detalhe nas próximas aulas da disciplina Genética Humana.
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